Lorsqu'un mécanisme cellulaire compense une maladie rare
Enregistré dans:
| Publié dans: | La Recherche No 579 |
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| Auteur principal: | |
| Support: | Article de revue |
| Publié: |
2024.
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| Sujets: | |
| Résumé: | Dans de nombreuses pathologies d'origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d'une myopathie particulière - la myopathie des ceintures de type R2 - est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez d'autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cour de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n'atteindra jamais ce stade. Certains tissus, certaines cellules parviennent à se préserver de la maladie. La compréhension de ces différences est une piste sérieuse vers un traitement. |
| Lien: | Dans:
La Recherche |
| Résumé: | Dans de nombreuses pathologies d'origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d'une myopathie particulière - la myopathie des ceintures de type R2 - est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez d'autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cour de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n'atteindra jamais ce stade. Certains tissus, certaines cellules parviennent à se préserver de la maladie. La compréhension de ces différences est une piste sérieuse vers un traitement. |
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| Description matérielle: | p. 106-111. |
| ISSN: | 0029-5671 |