Recherche en génétique humaine Techniques de pointe et parcours complexe
Enregistré dans:
| Publié dans: | Découverte No 425 |
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| Auteur principal: | |
| Support: | Article de revue |
| Langue: | Français |
| Publié: |
2019.
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| Sujets: | |
| Résumé: | Il existe quelque 6 000 maladies génétiques différentes référencées à travers le monde. Elles représentent 80 % des maladies rares. Leur diagnostic est souvent une étape longue et éprouvante pour les patients ; certaines de ces pathologies demeurant encore en attente de dénomination. Ce fut longtemps le cas pour la petite Maïa, suivie à l’Institut des maladies génétiques Imagine, un centre de recherche unique au monde spécialisé dans l’étude et le traitement des maladies génétiques. Son parcours, décrit ici, est illustratif de l’avancée des innovations diagnostiques et thérapeutiques pour les maladies génétiques. |
| Lien: | Dans:
Découverte |
| Résumé: | Il existe quelque 6 000 maladies génétiques différentes référencées à travers le monde. Elles représentent 80 % des maladies rares. Leur diagnostic est souvent une étape longue et éprouvante pour les patients ; certaines de ces pathologies demeurant encore en attente de dénomination. Ce fut longtemps le cas pour la petite Maïa, suivie à l’Institut des maladies génétiques Imagine, un centre de recherche unique au monde spécialisé dans l’étude et le traitement des maladies génétiques. Son parcours, décrit ici, est illustratif de l’avancée des innovations diagnostiques et thérapeutiques pour les maladies génétiques. |
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| Description matérielle: | p. 34-41. |
| ISSN: | 1621-0085 |