La Chorée de Huntington : Aspects Génétiques, Moléculaires et Test Direct.

Enregistré dans:

Table des matières:

Résumé de l'étudiant : La chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative incurable d’origine génétique. Elle ne se développe, chez les patients porteurs du gène, qu’entre 30 et 40 ans. Les personnes atteintes déclarent des troubles moteurs et psychiques aboutissant à la démence, puis à la mort 10 à 15 ans après le déclenchement des symptômes. Le gène muté connaît une importante expansion d’un trinucléotide CAG à son extrémité 5’. Cette expansion est responsable de la synthèse d’une queue polyglutamine à l’extrémité N-terminal d’une protéine dont les fonctions sont encore inconnues : la huntingtine. La protéine codée par le gène défectueux est responsable de la présence d’agrégats dans les noyaux des cellules neuronales du striatum. Ces agrégats, autrement appelés inclusions intranucléaires, pourraient induire l’apoptose chez ces cellules. Il existe différents tests génétiques permettant de déceler la maladie chez un individu avant que les troubles ne soient apparus. Ces tests se pratiquent avant la naissance, ou même, avant l’implantation utérine d’un embryon.

Documents similaires